Генное наследство всегда с нами

На кафедре биологии ИСХиПР состоялась открытая лекция к.б.н. В.Н. Скакуна, сотрудника лаборатории пренатальной диагностики наследственных болезней С.-Петербургского НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН.

Речь шла о модной сейчас теме - генетических паспортах. Образец одного из них был продемонстрирован присутствующим. Потому преподаватели и студенты задали гостю так много вопросов.

Лаборатория пренатальной диагностики одна из первых в стране начала составлять желающим их генетические паспорта. Сейчас гены (участки ДНК) практически всех наиболее частых (около 320) и сравнительно редких (около 170) наследственных болезней уже известны. Свою ДНК невозможно изменить с помощью операции или маскировки, она неизменна от рождения до смерти, и даже после смерти. Информация сохраняется в капельке крови, в сперме, слезах, моче, кожных чешуйках, волосах.

Сначала пациент определяет, какие наследственные болезни хотел бы протестировать. Для облегчения выбора ему даётся специальная методичка, где указано, какой ген за какую функцию отвечает. Исследуются наиболее часто встречающиеся мутации в известных генах. Случается, у внешне здорового человека несколько генов бывают повреждены, но до поры до времени себя не проявляют. Человек не знает, какую форму выражения гена носит - сильную, слабую, слабенькую остеопороза, астмы и так далее по выбору - на это и нужны специальные исследования. Результаты - ошеломляющие.

Рассматриваем прайс-лист молекулярно-генетического исследования на определение наследственной предрасположенности. Так, определение риска рака лёгких стоит 960 рублей, рака груди - 830, бронхиальной астмы - 480, сахарного диабета - 960, остеопороза - 960, гипертонической болезни - 480, хронический обтурационный бронхит - 240: Сумма будет зависить от того, какое количество диагнозов вы захотите включить в свой паспорт. В общем, выходит недорого. Ведь делаешь паспорт один раз в жизни. Потом просто по отдельным генам прослеживаешь динамику. Специалисты лаборатории советуют: если у ваших родственников встречается та или иная болезнь, то есть смысл выяснить, а нет ли и у вас предрасположенности к ней? Тогда можно заблаговременно начать профилактику или лечение.

В.Н. Скакун обратил внимание собравшихся на то, что с развитием в мире генетического консультирования появились этические, юридические вопросы, которые нужно скорее решать, и, может быть, кому-то из присутствующих придётся в этом участвовать. Например, сообщать ли людям со слабой психикой, чем они заболеют в будущем? Как обеспечить конфиденциальность генетических данных? Рассказывать ли беременной женщине, чем заболеет её ребёнок? Наверное, наиболее гуманнее, в любом случае, рассказать человеку, как научиться жить с "его" заболеванием.

Сегодня уже возможна молекулярная диагностика наследственных заболеваний на любой стадии развития организма, возможна геномная "дактилоскопия" - точная идентификация личности на основе анализа структуры его генома. Кто знает, будет ли такая информация приниматься во внимание при вступлении в брак, страховании, приёме на работу? По проведённому недавно ВОЗ опросу большинство людей (около 70%) уже сейчас хотели бы получить генетический паспорт, 20% не хотят этого, 14% затруднились ответить.

60% хотели бы получить такую информацию о себе, 50% - о своём супруге. Более 80% - против предоставления подобной информации руководству своего предприятия.