Генетический паспорт, или Тайное становится явным

Раньше считали, что судьба человека написана на звёздах. Теперь мы знаем, что она записана в его генах. Джеймс Уотсон, Нобелевский лауреат, 1997 г.

Наш организм подобен компьютеру. В его "винчестере", как в большой информационной базе, уже с момента зачатия записаны все склонности и предрасположенности к заболеваниям, которые могут проявиться в течение жизни, но при определённых условиях.

Современная медицина предоставляет человеку возможность "поговорить" со своей генетической программой. Нужно ли это? 90% людей не способны выдержать груз подобного знания, они начинают себя накручивать, считая слова доктора приговором.

Очень важно понимать, что предрасположенность - это всего лишь вероятность. Кто предупреждён - тот вооружён. В среднем программа человеческого организма рассчитана на 120-150 лет. Грамотно используя полученную информацию, можно управлять своим здоровьем, уберечься от потенциальных угроз или оттянуть возрастной порог проявления болезни, например, с 60 лет до 90.

Особенно актуальной предиктивная (прогнозирующая) медицина становится в период планирования беременности и ожидания ребёнка. Эксперт составит карту репродуктивного здоровья родителей, а на сроке 10 недель уже можно провести диагностику плода, что гарантирует рождение здорового потомства в 99,9% случаев.

Узнать притаившуюся в генах судьбу несложно - нужно обратиться в учебно-научный медико-диагностический центр "НовЛаб", который создан в составе ИМО в сентябре 2010 года. Руководит центром кандидат биологических наук, доцент кафедры внутренних болезней, неврологии и психиатрии, генетик со стажем в 24 года В.Н. Скакун. Он дал познавательное интервью для наших читателей.

- Владимир Николаевич, в чём суть предиктивной медицины?

- Издавна существует позиция, что каждый человек - это храм, относиться к которому нужно очень бережно, дружить с собой. Сегодня ключи от этого храма даются в руки. Раньше никто не мог знать, какой фундамент ему заложили родители. Теперь же каждый имеет возможность познать себя.

Вот смысл на конкретном примере: одно из самых распространённых заболеваний - остеопороз. Ежегодно 70000 только женщин ломают ноги. Основная причина заболевания - слабое усвоение кальция. Сейчас очень разрекламированы препараты, укрепляющие кости, многие глотают их, не задумываясь. Но не каждый организм способен усвоить подобные биодобавки. У многих они просто "плавают" в крови, не принося пользы. Если родители изначально знают о том, что ребёнку достался не очень крепкий ген, то они будут предусмотрительно направлять его развитие. Такому человеку противопоказано заниматься футболом или штангой, его виды спорта - йога, гимнастика, шахматы. Семейный врач с учётом генетической структуры сможет подобрать более действенные препараты и скорректировать рекомендации.

- Но проверить все гены - дорого и сложно.

- Да. Поэтому важно выявить болевые точки, которые необходимо исследовать. При планировании беременности нужен анамнез - от чего, в каких поколениях умирали родственники. Сначала мы опрашиваем супругов, потом делаем криотипирование (смотрим их хромосомы), далее выявляем потенциальную опасность, к чему они предрасположены, но не болеют - так называемые гетерозиготные носители. Таким образом будущие родители проверяют себя и закладывают вероятность проверки своего потомства. А когда произойдёт зачатие их ребёнка, то уже на десятой неделе и о нём может быть получена вся информация. Анализ проводится путём прокола живота и взятия амниотической жидкости. Ребёнок внутри крутится, с него "слетают клетки", чтобы собрать их и исследовать, требуется всего полкубика жидкости. Процедура длится полчаса, безболезненна, безопасна и для женщины, и для плода. В результате родители спокойны, знают, что ребёнок внутри здоров. И теперь их задача - думать, как правильно развивать и укреплять его здоровье с учётом индивидуальных особенностей.

Если у него склонность к сердечно-сосудистым заболеваниям, значит, необходимо тренировать сердце. Если к онкологическим - беречься от палящего солнца, исключать провоцирующие факторы, способствующие образованию свободных радикалов (опухолей).

Особенно важно то, что исключается вероятность рождения ребёнка с моногенными заболеваниями, такими как синдром Дюшенна, гемофилия, синдром Дауна, фенилкетонурия, муковисцидоз и др. Люди с такими диагнозами неизлечимы и, как правило, умирают рано, а для семьи всё оборачивается огромной трагедией. При выявлении тяжелейших случаев делается аборт по медицинским показаниям.

- Насколько точно генная диагностика исключает патологию плода?

- У экспертов может быть три ответа: "да, болеет", "нет, не болеет" и "не знаю". По тяжёлым моногенным заболеваниям вердикт однозначный - "да" или "нет" . Заключение специалиста после процедуры - достаточное основание для родителей, чтобы более по этому поводу не волноваться. В остальных случаях знание о склонности к какой либо болезни даёт шанс "подстелить соломку".

- На данном этапе уже возможно определить пол ребёнка?

- Да. Но этические принципы не позволяют сообщать об этом родителям на раннем сроке беременности. Исключение делается только в особых случаях, если, например, в семье передаётся наследственное заболевание только по женской линии или уже есть не менее трёх детей одного пола.

- Склонность к пагубным привычкам тоже заложена на генном уровне? Например, алкоголизм?

- Алкоголизм по наследству не передаётся. Всё дело в гене, который выводит из организма ксенобиотики (чужеродные для живых организмов химические вещества). Точнее, это генный каскад, промывающий от токсичных ядов. Если каскад мощный, то организм - хороший детоксикант. Человек может курить, выпивать, есть не очень хорошую пищу, и ему, по большому счёту, ничего не будет. Бывает, что люди курят до 90 лет без печальных последствий, а случается наоборот: у ребёнка уже рак лёгкого. Откуда? Просто у него такой слабенький организм. Есть люди, которым даже дышать в помещениях тяжело. Кроме того, здоровье подрывают огромное количество аллергенов, пищевых добавок, бытовой химии. Вот, например, средство для мытья посуды: сколько ни смывай - всё равно останется. Поэтому важно учитывать свой генетический потенциал. Основная цель знания - продлить здоровую полноценную жизнь.

- Сколько стоит генетическая экспертиза?

- Диагностика при беременности в целом обойдётся в 10-15 тысяч. Можно проверить только на определённую болезнь - для этого нужно проанализировать от 5 до 20 генов. В среднем, получается около 1500 рублей, на синдром Дауна - 1000 рублей. Стоимость исследования одного гена - 300 рублей, установление отцовства - 14500. Узнать, как организм выводит ксенобиотики - 1200.

Достаточно всего лишь один раз сдать кровь и принести колбочку по адресу ул. Королёва, д. 7, корп. 1. (тел. для справок 66-76-16). В лаборатории сохранится ваш генетический паспорт. В следующий раз можно будет просто сделать заказ по телефону или электронной почте. Вашу "судьбу" достанут с полочки и извлекут необходимый ответ.

Ну, что - погадаем по капле крови?